BRCA 1+2 – wenn Gene mutieren

Ein DNA-Strang mit einer Genmutation in Form eines kleinen Monsters.
BRCA steht für Breast Cancer Gene (BRCA1 oder BRCA2). Gesunde Gene bilden ein Protein, welches für die Reparaturen von Zellschäden mitverantwortlich ist. Sie schützen unseren Körper davor, dass Zellen entarten und sich Tumore bilden.

Trägst du eine angeborene Veränderung (Mutation) in einem dieser beiden Gene, ist dein Risiko an Brustkrebs und/ oder Eierstockkrebs im Laufe deines Lebens zu erkranken stark erhöht, denn dadurch ist die wichtige Reparaturfunktion gestört. Bei Frauen mit einer BRCA 1- oder BRCA 2-Genmutation liegt die Wahrscheinlichkeit an Brustkrebs zu erkranken bei bis zu 85 % und bei Eierstockkrebs liegt sie bei bis zu 53 %. Bei Männern besteht ein erhöhtes Risiko im Laufe ihres Lebens neben Brustkrebs auch an Prostatakrebs zu erkranken.

💡 Gut zu wissen:

👩 Eine von 500 Personen trägt eine Mutation im BRCA1-Gen und etwa eine von 700 trägt eine im BRCA2-Gen.

👨👩👧 Du hast eine 50 % Chance das Gen vererbt zu bekommen – es kann auch durch den Vater weitervererbt werden. Die Genmutation überspringt keine Generation.

🧬 Anzeichen für eine Genmutation kann gehäuftes Auftreten von Brust- und Eierstockkrebs in der Familie und/ oder ein frühes Erkrankungsalter sein.

🩸🧫 Bist du bereits an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt und es gibt genug Hinweise, dass eine erbliche Veranlagung vorliegt, können Ärzte anhand eines Bluttests oder mithilfe von Tumorgewebe einen BRCA-Test durchführen. Hier sind eine ausführliche Aufklärung, Bedenkzeit und eine schriftliche Einwilligung notwendig. Fällt der Test positiv aus, folgt eine Beratung bei einem Humangenetiker.

🔍 Sollte ein enges Familienmitglied positiv getestet sein, können andere Familienmitglieder ebenfalls getestet werden. Diese müssen jedoch volljährig sein. Aber: Du hast immer ein Recht auf Nichtwissen!

📑 Testergebnisse bei einer Tumorprobe liegen in der Regel nach ein paar Tage bis zwei Wochen vor. Ein Bluttest kann mehrere Wochen bis Monate dauern. In Ausnahmefällen kann eine fast-track-Analyse angeordnet werden, wenn das Ergebnis relevant für die Therapieform ist.

💶 Die Kosten werden in der Regel von privaten und gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

🔬 Ist dein Test positiv und du bist noch nicht erkrankt, hast du die Möglichkeit, prophylaktisch dein Risiko herunterzusetzen (prophylaktische Entfernung des Brustgewebes mit Wiederaufbau und die Entfernung der Eierstöcke). Dies sollte jedoch vorab ausführlich mit Ärzten abgesprochen werden.

👉 Tipp: Lies auch den Beitrag unserer Autorin über ihren Erfahrungsbericht mit der DIEP-OP.

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Marie trägt einen Zopf und eine weiße Bluse.Platzhalter Bild
Autor:in
Anna Güttler
Designer:in
Marie Warskulat
Datum
7.1.2025

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Illustration eines rosa Sparschweinchens

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